“500名苯丙酮尿症患儿被救治重获新生”

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年9月12日是中国第十个“中国出生缺陷预防日”。 据国家计划生育委员会估算，我国出生缺陷的发生率约为5.6%，每年新增约90万例出生缺陷，给家庭和社会带来了沉重负担。 出生缺陷一般包括先天性畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病和智力障碍等，苯酮尿症(以下简称pku )是极少数可治疗的先天性遗传代谢病之一。 持续5年的“苯丙酮尿症患儿特别奶粉补助项目”总结会近日在成都举行。 该项目为中西部地区500名贫困家庭来的pku患儿免费提供了3年的美赞臣苯丙氨酸配方粉，建立了规范的pku治疗随访和管理体系。 这是国内首个关注大型pku患儿的辅助项目，由国家卫计委妇幼健康服务部门资助，全国妇幼卫生监测办公室与美赞臣营养品(中国)有限企业合作发起。

据悉，由于pku患者无法在体内转换成苯丙氨酸，因此会严重影响大脑和神经系统的发育。 pku治疗的时间节点是最重要的。 医学研究表明，pku在出生后1个月内开始接受无苯丙氨酸特餐的饮食治疗，智能大多不受损伤。 因此，pku患儿经新生儿疾病筛查(以下简称新筛)确诊后，应立即给予持续饮食治疗。 但是，昂贵的特餐往往给家庭带来很大的经济压力。 来自这个众多贫困家庭的pku患儿由于得不到及时、持续、有效的治疗，患儿智力受损，生活难以自理。

为了重燃贫困pku患儿的生命希望，辅助项目于2009年在各方努力下正式启动。 项目实施五年来，给了他们切实有效的支持。 会议上，主办单位代表、全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授介绍，本次项目补助的pku患儿主要是农村地区的严重患儿，占总患儿数的45%。 项目辅助患儿中再治疗的比例达到92.5%，高于其他患儿； 此外，为500名受援患儿免费提供的147210罐美丽桑臣苯丙氨酸配方粉末，对提高他们对治疗的依赖性有重要作用，受援患儿体格和智力发育的正常比例分别达到98%和92.5%，为项目

“苯酮尿症患儿特殊奶粉辅助项目”不仅是国内首个大型pku患儿特殊奶粉辅助项目，也是探索pku治疗和管理模式的首个项目。 实施期间，项目举办了多种技术培训班，发放了232万份健康教育推广材料，入户访问了162户pku患儿家庭。 共有120多个省、市级新筛中心、数千名医护人员参加，促进了国内pku治疗技术和管理水平的提高，对国家出台pku患儿辅助治疗政策起到了积极的推动作用。 据统计，各级新筛机构项目对患儿招募和管理、特殊奶粉发放和管理、新筛技术培训和健康教育等的满意度均在90%以上。 另外，患儿家长对项目的随访、特殊奶粉的发放和管理、pku健康教育等方面的满意度也在90%以上。

“随着我国人口的增加，包括pku在内的出生缺陷成为越来越严重的公共卫生问题，在一定程度上影响着我国社会经济的快速发展。 该项目为政府、医疗机构、社会力量共同救治出生缺陷罕见病提供了成功案例，有助于建立罕见病治疗可持续长效机制，推动我国出生缺陷防治新筛事业良性快速发展”，朱军教授阐述了项目的意义 据悉，pku和其他罕见疾病集团正受到政府更多的关注。 近年来，许多省市已经出台了pku救助政策，已经将pku治疗费纳入新农合政策，帮助pku集团应对现实问题。

国家级新生儿疾病筛查专家顾学范教授表示:“项目对pku患儿及其家属的配合，不仅减轻了患儿家庭的经济负担，也缓解了家属的心理和精神压力。 该项目的开展比较有效地践行了以人为本的快速发展理念，提高了人口的出生素质，降低了出生缺陷对社会的负面影响。 ”

这次总结会议以“同心同行、五载耕、希望花、生命传说”为主题，表达了项目各参与者信念，帮助pku患儿健康成长。 会议设有特别突出的为受援患儿颁奖的环节。 此外，所有受援患儿参加创作的30多幅充满阳光和生命力的指纹掌画也在会议现场展出，并赠送给各项目地区代表。 “在项目中，我相信只要有信念，不放弃，我们的孩子长大后也可以和普通人一样上大学、工作、结婚。 ”一位pku患儿的父母说。

项目合作发起人、美赞臣营养品(中国)有限企业副总经理郑坚雄在总结会上表示:“pku的孩子和其他孩子一样，值得有个最好的开始。 因此，在20世纪50年代，我们推出了为他们开发的产品，聚集全球资源，不断优化和改进。 参加pku患儿的辅助项目，可以有效地目睹帮助贫困的pku患儿，我们对未来充满力量和使命感。 未来，美赞臣将开展营养援助、专业培训等公益活动，在政府、相关机构及越来越多的社会力量的支持下，创造更广阔的平台，关心中国婴儿。 ”

据介绍，美赞臣将向pku患儿补助项目投入总额近3000万元人民币的产品和资金，以获取患儿所需的营养支持； 进而，利用其在世界营养行业的专业特点，邀请了国外的pku专家，为项目覆盖地的医务人员开展pku治疗和饮食管理培训，提高了国内pku治疗水平。