“基因测序国外经验：龙头公司增长迅猛 临床应用仍存挑战”

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经过记者孙宇婷

《每日经济信息》记者查阅医学资料，采访相关人士发现，即使在发达国家，基因测序也面临一点争议，突出的是技术缺陷、检测误差、费用高等。 但是，这场生物技术革命已经展开，随着临床应用技术的成熟，基因测序市场有望形成新的蓝海。

技术和价格制约临床应用

好莱坞影星安吉丽娜·朱莉基因测序的企业名称为万基遗传，上世纪末被授予乳腺癌易感基因两大专利。 据说这家公司在美国乳腺癌检测市场处于垄断地位。 光靠专利，企业利润不高。 据报道，旺基对brca1和brca2两个基因的检测每次收取3000美元至4000美元，财政年度超过其总收入的8成，利润超过4亿美元。

然而，年6月，在比较万基遗传的相关基因专利是否有效时，美国最高法院的9名法官一致裁定，人类基因不得申请专利。 分析师认为，这一判决可能对生物医学界的快速发展产生重大影响，基因行业研发型公司可以在现有技术的基础上进行创新，无需担心专利持有公司的诉讼威胁，从事基因药物生产的公司也将受益。 目前，人类2万多种基因中有2成以上与各种专利有关。

2000年6月，美国白宫发表了第一份关于人类DNA测序的草案。 从草案发表到首次投入临床应用，花了10年的时间。 年末，威斯康辛州一名5岁男孩经过几次手术后，病情始终不见好转，甚至冒着生命危险，依靠基因测序，医生发现他身体的基因突变，对症治疗，男孩最终康复出院。

这些事例充分证明了基因研究的意义，但目前基因测序在临床应用中还存在许多需要处理的问题。

美国医学会杂志( Journaloftheamericanmedicalassociation ) 3月刊登了两份基因序列分析临床医学相关的最新研究报告。

据《每日经济信息》记者整理，目前临床上基因测序技术最存在以下问题。 一个是现在的测序技术不一定能捕捉到完美的基因组。 相关研究人员发现，在已知与疾病相关的基因中，10%~19%没有充分测序，医生们可能忽略了这些基因的有害变异。 其二，精度不足。 对于疾病相关基因中的增加或缺失突变，不同企业给出的结果有三分之二不一致。 其三，缺乏相关临床解读和报告。 其四，依然存在空白色行业。 例如，对可能导致疾病的基因变异株进行分类还有很大的不清楚，临床遗传学发现的复检性还没有定义。

另一个备受关注的问题是费用。 从最初的人类DNA测序算起，当时的测序需要13年，价格为27亿美元。 2008年11月，许多人类的DNA测序仅用了7~15天就花了10万美元。 年，基因测序顶级公司illumina进行了全DNA测序，价格降至28000美元。 虽然相关支出持续下降，但基因测序被认为是奢侈的医疗检查。 随着dna测序技术障碍的减少，只有测序价格降至1，000美元以下，基因测序才能被普遍接受。

公司在摸索中成长

《每日经济信息》记者对布隆伯格的数据进行了调查，纳斯达克生物技术类股市整体业绩的纳斯达克生物技术指数在2月25日创下2854.26点的历史新高后，目前累计跌幅超过18%。 随着上周出现了第一家企业季报，受交易员欢迎的生物技术类股票的抛售变得越来越严重。

虽然二级市场表现不佳，但在一级市场，生物技术板块仍然是资金跟踪的热点。 今年一季度，美国初创公司的风险投资达到2001年二季度以来的最高点，其中生物技术行业获得的投资额为10.6亿美元，仅次于软件行业。

基因测序行业龙头股illumina (纳斯达克: ilmn )今年3月上涨至上市以来历史最高点183.3美元/股，一年来涨幅超过两倍，截至上周五( 4月18日)，目前已报告135.45美元。

目前，illumina企业正在序列鉴定、基因型鉴定和基因表达市场上服务于基因组研究中心、制药企业、学术机构和生物技术企业。 根据genomeweb的数据，illumina的基因检测装置占世界基因测序市场的三分之二，在中国市场也处于主导地位。 illumina最近公布的hiseq500测序系统目录价格为25万美元，hiseqxten测序系统一次性至少购买10台设备并下单，费用共计1亿美元。

年，illumina的总收入为14亿2000万美元，比全年的11亿5000万美元增加了23%。 其产品收入从每年10亿6000万美元增加到12亿6000万美元，增长19%，其中测序仪试剂和消耗品收入占60%以上。 服务和其他收入从每年9270万美元增加到1.565亿美元，增长率为69%。

一位长期关注美国股市生物技术类股票的投资者对《每日经济信息》记者表示，目前国外基因测序还处于摸索阶段，在定量积累的过程中，“只有唐氏综合征的诊断已经成熟”。

关于何时会发生变化，上述投资者还不清楚。 但是，他说:“如果基因序列决定取得突破，就会完全推翻过去的医疗手段。” 这无疑是值得一看的地方。 ”

美国市场调查咨询企业marketsandmarkets上个月发表了关于基因表达分析市场的报告。 他指出，随着基因测序费用的下降和对个性化医疗的关注，全球基因表达分析市场规模有望达到26亿美元，全年43亿美元。